Dopo qualsiasi trattamento, sarà avviato ad un programma di controlli regolari. Lo scopo di questi controlli è di verificare il Suo stato di salute e il sito di insorgenza della Fibromatosi Desmoide; durante le visite avrà inoltre modo di chiedere porre domande e ricevere chiarimenti. Ad ogni visita di controllo dunque:

• Sarà visitato
• Potrà porre domande e ricevere chiarimenti
• Potrebbero essere richiesti esami radiologici specifici

La Fibromatosi Desmoide può tornare dopo il trattamento di prima linea; in questo caso si parla di recidiva. In altri casi la Fibromatosi Desmoide può rimanere stabile per vari anni e poi iniziare a crescere. Nel caso in cui dovesse avere una recidiva o la malattia dovesse riprendere a crescere, il suo Medico le proporrà la strategia curativa più indicata, in accordo con il team multidisciplinare.

Data la natura imprevedibile della Fibromatosi Desmoide, questa viene monitorizzata attraverso regolari esami radiologici.

Il follow up prevede la valutazione radiologica dei tumori desmoidi degli arti, del tronco e di sedi extra addominali, attraverso l’utilizzo della risonanza magnetica con mezzo di contrasto. Mentre, invece, i desmoidi in sedi intra addominale mesenterico vengono studiati meglio con la TAC con il mezzo di contrasto.

Le valutazioni radiologiche vengono effettuate periodicamente e la latenza tra un controllo e l’altro dipende dallo stadio della malattia, se questa si trova in fase di progressione, regressione o stabilità.

Normalmente vengono effettuati controlli radiologici:

• OGNI TRE MESI all’inizio del followup, soprattutto nel primo anno;
• successivamente i controlli vengono effettuati OGNI SEI MESI fino al quinto anno;
• infine si passa a controlli ANNUALI fino al decimo anno.

I controlli nei pazienti con tumore desmoide tendono a proseguire oltre i 10 anni perché sono state osservate, seppure eccezionalmente, progressioni a distanza di tempo.

In alcuni casi i pazienti devono effettuare un controllo radiologico precoce soprattutto per desmoidi in sedi anatomiche critiche come potrebbe essere la sede intra addominale mesenterica oppure il testa/collo.

La regressione spontanea viene osservata in circa il 20-30% dei pazienti e le risposte tardive ai trattamenti vengono definite come quelle risposte che occorrono al termine dei trattamenti stessi.

La valutazione della risposta ai trattamenti o della malattia stessa in caso di regressione spontanea o progressione in pazienti che fanno l’osservazione, passa attraverso l’utilizzo ancora oggi dei criteri RECIST, che sono gli stessi che vengono utilizzati per la valutazione dei tumori solidi e che tengono in considerazione solo il diametro maggiore della massa. In realtà non sono dei criteri ideali per i tumori desmoidi proprio per la loro particolare peculiarità di infiltrazione, sede anatomica, caratteristiche morfologiche e di eventuale risposta ai trattamenti.

Il desmoide è più frequente nelle pazienti di sesso femminile, di età giovane e fertile. Studiando le cellule di desmoide si osservano recettori degli estrogeni sulle cellule tumorali. Questa è una delle spiegazioni possibili per cui effettivamente può esistere una correlazione tra uno stato ormonale di gravidanza e la fibromatosi, anche se questo tipo di correlazione non è una correlazione di causa ed effetto.

Si possono avere differenti situazioni:

• La diagnosi di fibromatosi dopo gravidanza:

Esiste una quota di pazienti non indifferente che ha una diagnosi di tumore desmoide subito dopo la gravidanza o addirittura in corso di gravidanza. In genere queste fibromatosi sono nel contesto della parete addominale o vicino una cicatrice di taglio cesareo o sul muscolo retto addominale. Si tratta in realtà di una presentazione molto favorevole, infatti la possibilità di una regressione spontanea è superiore rispetto ad altre presentazioni e in caso di necessità di trattamento il successo di un trattamento definitivo è intorno al il 90%.

• La gravidanza dopo una diagnosi di fibromatosi:

Molte pazienti con diagnosi di fibromatosi, data la loro età fertile, spesso si trovano a desiderare di avere una gravidanza. Durante la gravidanza la velocità di crescita dei tumori desmoidi può cambiare: in queste giovani donne nascono dubbi e paure: ogni paziente dovrebbe rivolgersi al proprio oncologo se ha in programma una gravidanza.

A volte il tumore può crescere e poi regredire spontaneamente al termine della gestazione o, in caso di necessità, si potrà avviare un trattamento al termine della gravidanza. E’ importante dire che vi è un bassissimo rischio ostetrico sia per il feto che per la madre, se si ha una gravidanza in corso di fibromatosi.

In ogni caso la FD non rappresenta una controindicazione a future gravidanze.

Data la correlazione tra lo stato ormonale della gravidanza e la fibromatosi, l’utilizzo della pillola estroprogestinica come metodo anticoncezionale è in genere sconsigliato. Questo, però, non significa che esistano dati evidenti di una correlazione tra l’utilizzo della pillola e lo sviluppo di una successiva fibromatosi.

Se possibile viene, quindi, consigliato l’utilizzo di anticoncezionali differenti dall’estroprogestinico. Differentemente, se la pillola è l’unica soluzione, questo andrà gestito in collaborazione col ginecologo di fiducia.

La FAP o “Poliposi Adenomatosa Familiare” è una patologia ereditaria rara che interessa 1/15.000 nati, si trasmette come autosomica dominante (per questo si ricerca l’anamnesi familiare) e è rappresentata dall’insorgenza precoce di centinaia di migliaia di polipi adenomatosi nei vari segmenti del grosso intestino.

Il trattamento di queste formazioni al livello del grosso intestino è chirurgico poiché quando sono presenti in una numerosità superiore a 100 è difficile poterli controllare endoscopicamente, per cui bisogna ricorrere ad un intervento chirurgico che prevede l’asportazione di tutto il colon, oppure del colon e del retto, nel caso in cui anche questo fosse interessato. Se la poliposi non viene adeguatamente trattata, c’è una probabilità prossima al 100% di sviluppare il cancro colonrettale, di solito intorno ai 30/40 anni.

La FAP è una patologia multisistemica ed in quanto tale, oltre alla poliposi, può comportare una serie di manifestazioni extraintestinali, ed in questo caso si parla di “SINDROME DI GARDNER”: le principali sono osteomi (soprattutto di cranio e mandibola), anomalie dentarie, ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato retinico e tumori desmoidi. I pazienti che hanno la Poliposi Familiare hanno un rischio di poter sviluppare un desmoide 850 volte superiore rispetto alla popolazione normale, spesso successivo ad interventi chirurgici di rimozione di tratti intestinali a causa della patologia.

Recentemente si è visto che, pazienti che sono stati operati per via laparoscopica, quindi con una tecnica mininvasiva, rispetto ad una popolazione che era stata operata con una tecnica classica open, hanno un rischio minore di poter sviluppare dei desmoidi.

Quindi diventa importante che i pazienti che siano candidati ad una chirurgia preventiva di asportazione del colon, o di asportazione del colon e del retto, cerchino di essere operati per via mininvasiva perché questo potrebbe ridurre in loro il rischio di poter formare dei desmoidi.

In queste condizioni eredofamiliari i tumori desmoidi hanno però, rispetto al desmoide sporadico, una patogenesi molecolare differente, dovuta alla mutazione APC.

Nel sospetto di una FAP, per fare diagnosi è utile:

• ANAMNESI FAMILIARE
• Screening endoscopico: si basa sull’identificazione di più di 100 polipi adenomatosi colon-rettali;
• In passato: si ricerca “ipertrofia congenita dell’epitelio retinico” (sensibilità 90%) o degli osteomi (sensibilità 30-50%) nei familiari, proprio a causa del carattere autosomico dominante con il quale viene ereditata la 
patologia;
• Attualmente: ricerca in laboratorio della mutazione del gene APC (sensibilità 85%; specificità 100%). Circa il 70-80% dei soggetti affetti risulta avere una storia familiare di FAP, quindi ha ereditato la patologia, e solo il 20-30% presenta una nuova mutazione del gene. Inoltre si è visto che a livello del gene APC, esistono delle aree nelle quali, quando si riscontrano delle mutazioni, può esserci un maggior rischio di poter sviluppare dei desmoidi. Questo è il motivo per il quale alcuni dei pazienti hanno la necessità di fare una sorveglianza più intensa.

Sintomatologia: I sintomi possono non mostrarsi per molto tempo poiché nelle fasi precoci la malattia è asintomatica, si riscontrano rettorragia, mucorrea e defecazioni sporche di sangue.

La sede più frequente dei tumori desmoidi in FAP è l’addome: infatti il 70% dei pazienti con desmoide insorto nel contesto della FAP ha una malattia con localizzazione intraddominale, che in una quota di pazienti si associa anche a localizzazioni della parete addominale. Questa distribuzione per sede è molto diversa da quella che si osserva nei pazienti con desmoide sporadico, dove prevalgono altre sedi e dove la localizzazione intraddominale è molto più rara. La sede intra-addominale viene considerata più critica perché il rischio di complicanze è maggiore. Inoltre, i tumori desmoidi in FAP sono più spesso multifocali.

Perciò, in relazione alla sede più complicata e alla multifocalità, nei pazienti con FAP si tende ad avviare un trattamento medico più precocemente rispetto a quanto avvenga nei pazienti con tumori desmoidi sporadici

In presenza di una diagnosi di tumore desmoide con localizzazione intraddominale, e magari una presentazione multifocale, è corretto sospettare una FAP. Tuttavia va considerato che la probabilità di ricevere una diagnosi di tumore desmoide prima di ricevere una diagnosi di FAP è molto bassa.

Qualora la diagnosi di FAP non sia nota, la caratterizzazione del tessuto prelevato per fare la diagnosi, mediante analisi mutazionale, consente di discriminare i casi di tumore desmoide sporadico da quelli insorti in FAP.