Si forma a partire da alcune cellule, i fibromioblasti, presenti nei tessuti connettivi. Queste cellule impazziscono in seguito ad una mutazione per cui iniziano a crescere in maniera irregolare formando una massa.

In qualsiasi distretto corporeo, proprio perchè i tessuti molli sono presenti in tutto il corpo. In base alla localizzazione tende ad avere prognosi e comportamenti differenti.

Si presenta come una massa dura al tatto, localizzata in sede profonda. Data la diagnosi differenziale con diverse patologie, come i sarcomi o GIST, si consiglia sempre di andare in visita da un medico specialista in “sarcomi” quando si riscontra una massa dura di dimensioni più grandi di una pallina da golf in sede profonda.

Non si conoscono delle cause certe.

Si sono viste correlazioni tra alti livelli di estrogeni (visto che il maggior numero di pazienti sono donne in età fertile), probabili traumi (in alcuni casi si formano post interventi chirurgici – come nei casi di cesareo o colectomie) e connettivopatie.

Nei casi di tumore desmoide insorti nei pazienti con poliposi adenomatosa familiare (FAP), la maggior probabilità di formare desmoidi è dovuta alla mutazione del gene APC, correlato alla β-catenina, proteina che ha un ruolo nella patogenesi del tumore desmoide.

Il tumore desmoide è classificato dalle linee guida mondiali internazionali della World Health Organization come tumore a “malignità intermedia” poiché è localmente aggressivo, ma non metastatizzante, ossia non si diffonde in altre parti del corpo.

Il tumore desmoide ha un comportamento molto eterogeneo da individuo ad individuo ed in base alla sede in cui si trova. Quando viene diagnosticato un tumore desmoide inizialmente, se non sta creando grossi problemi né forti dolori, si procede con l’osservazione per valutarne il comportamento.

Valutando il suo tasso di crescita, si decide se continuare a monitorarlo per un periodo – sperando in una stabilizzazione/regressione spontanea – o iniziare un trattamento (soprattutto nei casi di rapida crescita o casi in cui la massa provoca impossibilità fisiche o forti dolori non gestibili con farmaci).

Il paziente deve essere seguito da un medico specialista in sarcomi (chirurgo e/o oncologo) che prescriverà controlli periodici (mensili, trimestrali o semestrali) per capirne il comportamento e valutare il successivo passo insieme (vedi FAQ n.11).

Si, può essere curato nella maggior parte dei casi. Esistono tanti tipi di terapie che si effettuano in base al comportamento del tumore, che può essere molto eterogeneo. Queste terapie servono a “spegnere” il tumore, fino ad ottenere una stabilizzazione o una regressione, a volte perfino completa (vedi FAQ n. 24). In altri casi, invece, i pazienti sono costretti a convivere con la massa per anni.

Perché si è visto che in una certa percentuale dei casi, i tumori desmoidi hanno un comportamento di stabilizzazione spontanea, in cui la massa può addirittura regredire spontaneamente. Per cui, prima di iniziare una terapia, si sceglie di monitorarne il comportamento attraverso controlli periodi (risonanze o tac). La regressione spontanea è più probabile nei tumori localizzati in sede addominale.

Nel caso in cui il tumore, dopo un primo periodo di osservazione, continua comunque a crescere con andamento regolare o la massa inizia a provocare dolore.

Essendo un tumore raro (con un’incidenza di 6 persone su un milione ogni anno) spesso non tutti i medici lo conoscono. Per questo si consiglia di recarsi presso uno Specialista in Sarcomi, che sappia diagnosticarlo e trattarlo nel migliore dei modi.

Perché presso questi centri si ha la certezza di trovare specialisti aggiornati sulla patologia, che seguono le ultime linee guida, conoscono i trial clinici in atto e si occupano in particolare del tumore desmoide. Inoltre, centralizzare i pazienti presso pochi Centri di Riferimento permette di raccogliere dati utili per la ricerca.

Spesso inizialmente viene fatta diagnosi di sospetto “tumore desmoide” attraverso la diagnostica d’immagine (con Risonanze e Tac – in base alla localizzazione). Successivamente per confermare la diagnosi viene effettuata una biopsia.

Prima di tutto si effettua un esame macro e microscopico, in cui viene osservato il tessuto prelevato e in base all’aspetto si indirizza una diagnosi. Questa viene poi confermata attraverso esami immunoistochimici, dove si studia la presenza o assenza di particolari antigeni di superficie sulle cellule tumorali, che confermano o meno la diagnosi.

Infine, l’analisi mutazionale del DNA delle cellule tumorali – effettuata presso particolari centri di riferimento – conferma la diagnosi con certezza ed individua il tipo di mutazione.

Normalmente più del 90% dei tumori desmoidi presenta la mutazione del gene della β-catenina: questo tipo di mutazione è presente nei tumori desmoidi sporadici, cioè non associati a sindromi ereditarie ed è presente solo nelle cellule del tumore.

Invece,  i tumori che presentano mutato il gene APC sono associati ad una sindrome ereditaria: la Sindrome di Gardner, cioè una Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) con associata la presenza di tumori desmoidi.

La FAP è caratterizzata da presenza di grandi quantità di polipi in tutto l’intestino. In questo caso la mutazione risiede in tutte le cellule del paziente, per questo i pazienti con FAP possono presentare più tumori desmoidi localizzati in diverse parti del corpo.

Esistono poi rari casi in cui non è presente alcuna mutazione nelle cellule tumorali, sono definiti “Wild Type”.

Molti pazienti imparano a convivere con la malattia, poiché dopo il trattamento farmacologico  o spontaneamente si può avere una stabilizzazione del tumore. E’ importante trattare i sintomi, soprattutto l’eventuale dolore provocato proprio dalla presenza dalla massa tumorale, in modo da migliorare la qualità di vita del paziente.

In tal senso è importante essere seguiti da un Terapista del Dolore, che ci aiuti a gestire il dolore poiché è fondamentale avere una buona qualità di vita.

A volte questo può essere psicologicamente difficile, per questo l’Associazione si occupa di fornire anche servizi di coaching e psicologia.

Il tumore desmoide ha un comportamento localmente aggressivo. La sua rimozione è seguita spesso da alti tassi di recidive, in cui la massa tende a ripresentarsi in poco tempo. Inoltre l’operazione chirurgica deve prevedere ampi margini negativi attorno il tumore e questo spesso non è possibile, perché potrebbe comportare grossi deficit funzionali ed estetici (soprattutto agli arti).

In alcuni casi, nei tumori desmoidi addominali soprattutto, la chirurgia può essere ancora un trattamento di prima linea, poiché questa sede è caratterizzata da un minor rischio di recidiva.

Infine, ci sono dei casi di tumori desmoidi intra-addominali non responsivi alla terapia chemioterapica, che crescendo all’interno dell’addome possono creare danni ed in tal caso si procede ancora chirurgicamente.

Essendo la maggior parte dei casi di tumore desmoide di tipo sporadico, normalmente si presentano come un’unica massa solitaria.

Raramente un paziente con tumore sporadico (mutazione della β-catenina) può formare un tumore desmoide in altre sedi del corpo – questo rischio aumenta nel caso di tumori trattati con chirurgia, dove può capitare che la massa si ripresenti in una sede vicina al sito di rimozione della precedente.

In alcuni rarissimi casi esistono pazienti con un “tumore sporadico dell’arto multifocale”, caratterizzato dalla presenza su un unico arto (superiore o inferiore) di più tumori desmoidi, ad esempio mano, braccio ed avambraccio.

Pazienti che presentano la Sindrome di Gardner (FAP) più comunemente possono sviluppare più desmoidi in varie sedi del corpo.

La Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) si caratterizza per la comparsa di centinaia o migliaia di polipi nel retto e nel colon. I polipi si formano già nell’adolescenza e tendono a trasformarsi in cancro colon-rettale in età adulta.

E’ causata da mutazioni germinali (cioè mutazioni presenti in tutte le cellule dell’individuo, anche quelle deputate alla riproduzione) a carico del gene APC ed i figli di persone affette hanno il 50% di rischio di ereditare la mutazione.

La diagnosi clinica viene sospettata in base alla numerosità dei polipi ma la conferma di malattia è affidata ai test genetici. Quando viene identificata la mutazione che ricorre in famiglia, i parenti a rischio possono usufruire del test genetico per sapere se hanno ereditato la mutazione. I portatori della mutazione seguiranno uno specifico programma di sorveglianza che inizia già intorno agli 11-14 anni.

Il trattamento di riferimento per la malattia rimane quello chirurgico, con l’asportazione profilattica del colon.

I pazienti con FAP hanno un rischio maggiore di sviluppare tumori desmoidi rispetto al resto della popolazione, spesso in sede intra-addominale successivamente ad interventi chirurgici, ed in questo caso si parla di Sindrome di Gardner.

Per evitare proprio la formazione di tumori desmoidi a seguito di colectomie, in molti centri si preferisce utilizzare una tecnica laparoscopica durante tali interventi per evitare le grandi incisioni richieste dalla chirurgia tradizionale a “cielo aperto”.

Ci sono casi di FAP non ereditata, dove i pazienti hanno scoperto la malattia a causa dei sintomi intestinali senza aver in famiglia alcuna storia di anamnesi di cancro al colon retto.

La mutazione della β-catenina, presente nel tumore desmoide sporadico, e la mutazione del gene APC, presente nel tumore desmoide associato a FAP, si escludono a vicenda: per cui o si ha il gene della β-catenina mutata (e quindi un tumore desmoide sporadico) o la mutazione del gene APC (e quindi un tumore in presenza di FAP), perciò effettuando l’analisi mutazionale si può sapere che tipologia di tumore desmoide si ha.

E’ pur vero che i pazienti con FAP normalmente hanno casi in famiglia di poliposi/cancro colon rettale essendo questa malattia trasmissibile, perciò la maggior parte delle volte sono già a conoscenza della poliposi avendo un’anamnesi famigliare.

Il sospetto di FAP può nascere nei tumori wild-type, che non presentano nessuna delle due mutazioni, o in pazienti che non hanno effettuato l’analisi mutazionale e presentano sintomi intestinali che ne fanno nascere il sospetto.

Inoltre, ci sono stati rari casi di pazienti con FAP che hanno scoperto prima il tumore desmoide e successivamente la poliposi, poiché a volte non conoscevano la propria anamnesi familiare o rappresentavano l’unico caso in famiglia con FAP.

Se non si hanno sintomi gastrointestinali, se non si hanno casi in famiglia di FAP e soprattutto se c’è stata già un’analisi mutazionale che ha dimostrato la presenza di mutazione della beta catenina del tumore, la colonscopia generalmente non è indicata.

Nei tumori desmoidi intraaddominali soprattutto, e nel caso di tumori che presentano mutazione APC, la colonscopia viene effettuata per confermare la presenza o assenza di concomitante Poliposi Adenotamosa Familiare.

Fai riferimento comunque al tuo oncologo specializzato in sarcomi, che ti indirizzerà verso i giusti esami diagnostici da effettuare.

Dipende dal tasso di crescita della massa: normalmente durante i periodi “attivi” i controlli sono più ravvicinati, ogni 2-3 mesi; nei casi di stabilizzazione della malattia o lenta crescita possono essere allungati ed eseguiti semestralmente o annualmente.

A differenza di altri tipi di tumore, soprattutto nei casi di tumore desmoide non regrediti completamente, i controlli si possono consigliare anche dopo i 5 anni dalla stabilizzazione della massa.

Questi controlli vengono eseguiti attraverso Risonanze magnetiche con o senza mezzo di contrasto (il contrasto viene prescritto nel caso di tumori più attivi da valutare durante la terapia), Tac (utilizzate soprattutto nei tumori intra-addominali) o raramente ecografie.

Nel tumore desmoide possono essere utilizzati diversi trattamenti farmacologici: inizialmente si tende ad utilizzare farmaci antinfiammatori, come il Colecoxib, oppure farmaci anti-estrogeni, come il Tamoxifene o Toremifene, più facilmente maneggevoli e con meno effetti collaterali.

Il secondo step prevede l’utilizzo di chemioterapia a basse dosi, soprattutto con Vinblastina e Metrotrexato.

In alcuni casi dove bisogna intervenire più aggressivamente e repentinamente nel diminuire la massa si può usare chemioterapia a dosi più alte.

Esistono anche farmaci antitirosin chinasici come il Pazopanib e Sorafenib.

Nuovi farmaci, attualmente in fase di studio attraverso trial clinici, sono il Nirogacestat, un inibitore delle γ-secretasi, ed il Tegavivint, che agisce direttamente sulla β-catenina.

Per il tumore desmoide si somministra una chemioterapia a basse dosi che, generalmente, non provoca perdita di capelli. Tuttavia, questa terapia può renderli più fragili e radi, soprattutto a causa della tossicità sommata nel tempo (vedi FAQ n. 27). Gli effetti collaterali possono essere vari e dipendono dal tipo di terapia scelta: è sempre opportuno discutere e valutare i vari scenari con il proprio oncologo.

Sono dei cateteri inseriti nelle vene, dispositivi medici che rappresentano un accesso veloce ai farmaci chemioterapici, permettendo una gestione più facile durante le terapie ed evitando che le vene del paziente vengano sollecitate da eccessivi stress e che ogni volta che si faccia terapia si debba effettuare un nuovo “buco”.

Vengono impiantati in regime di day-hospital normalmente.

La chemioterapia a basse dosi dura circa 50 sedute con cadenza settimanale, per cui la terapia dura quasi un intero anno. A volte, con la tossicità che aumenta nel tempo, dopo il primo periodo si può chiedere di allungare di qualche giorno la cadenza della terapia a 10/15 giorni in modo da permettere al fisico di riprendersi tra una seduta e l’altra, in questo caso quindi il periodo totale di chemioterapia si allunga.

Esistono diversi trattamenti farmacologici e l’oncologo decide la terapia da somministrare a seconda del paziente e degli effetti avversi.

L’argomento della gravidanza è molto delicato: dipende dalla localizzazione del desmoide e dal rischio della massa di riprendere a crescere (si è vista una correlazione tra livelli di estrogeni alti in gravidanza e crescita del tumore), per cui la scelta deve essere ponderata insieme al proprio oncologo e ginecologo di fiducia.

Alcune terapie per il desmoide possono avere degli effetti sulla fertilità, alcuni lievi ed altri ad entità ancora non confermata.

L’Associazione supporta i pazienti a pensare ad una preservazione della fertilità in determinati casi.

No, ma occorre distinguere tra tumore desmoide sporadico e FAP.

I tumori desmoidi sporadici non si trasmettono ai figli, essendo tumori casuali insorti in un’unica parte del corpo per cui la mutazione non è presente in tutte le cellule dell’individuo.

Nei pazienti con FAP invece, la mutazione del gene APC è presente anche nelle cellule germinali, cioè le cellule deputate alla riproduzione e “creazione” del nuovo individuo; in questo caso, quindi, i pazienti con FAP possono trasmettere la mutazione del gene APC ai propri figli e, questi ultimi, potranno avere nel 50% dei casi la FAP e di conseguenza una maggior predisposizione alla formazione di desmoidi rispetto al resto della popolazione.

La pillola contraccettiva influenza i livelli degli ormoni estrogeni. Data la probabile correlazione tra tumore desmoide e questi ormoni (vedi FAQ n. 5), se ne sconsiglia l’utilizzo.

È comunque importante sostituirla con altri metodi contraccettivi e parlare con il proprio oncologo di tale argomento.

No, non esistono diete particolari studiate per far diminuire o eliminare un tumore. Tuttavia, si consiglia un’alimentazione sana ed equilibrata che ha sempre dei benefici sulla salute, soprattutto per le persone affette da patologie e sottoposte a trattamento farmacologico.

Nei casi di pazienti in chemioterapia, una giusta alimentazione – bilanciata e studiata in base ai potenziali effetti collaterali della chemio, come la nausea e/o la diarrea – può aiutare ad affrontare e sostenere meglio le terapie.

Nei casi di pazienti con FAP e/o pazienti con tumore desmoide a localizzazione intra-addominale che hanno subito interventi chirurgici e/o terapie con conseguenze sul corretto funzionamento intestinale, si consiglia di seguire una dieta specifica per eventuali problemi di assorbimento e di digestione, in modo da avere una migliore qualità di vita.

Per questo l’Associazione offre un servizio di consultazione con una Nutrizionista.

Si, se il tumore non provoca dolore è consigliato continuare uno stile di vita sano che preveda anche un’attività sportiva. Va evitato però di sollecitare troppo la massa.